Turinys:
- Kaip kas nors suserga Kearns-Sayre sindromu?
- Ar Kearns-Sayre sindromas yra mitochondrijų sutrikimas?
- Ar Kearns-Sayre sindromas yra recesyvinis ar dominuojantis?
- Kada buvo atrasta Kearns-Sayre liga?
- Mitochondrijų ligos: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre sindromas, Leigh sindromas Usmle Biochemistry
2023 Autorius: Simon Evans | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-05-22 06:58
Paprastai nėra jokio gydymo nuo akių judėjimo apribojimo. Endokrinologijos anomalijas galima gydyti vaistais. Šiuo metu nėra veiksmingo būdo gydyti KSS mitochondrijų anomalijas. Gydymas paprastai yra simptominis ir palaikomasis.
Kaip kas nors suserga Kearns-Sayre sindromu?
Dauguma Kearns-Sayre sindromo atvejų nėra paveldimi; jie kyla dėl organizmo ląstelių mutacijų, kurios atsiranda po pastojimo Šis pakitimas, vadinamas somatine mutacija, yra tik tam tikrose ląstelėse. Retai ši būklė paveldima mitochondrijų būdu.
Ar Kearns-Sayre sindromas yra mitochondrijų sutrikimas?
KSS yra mitochondrijų sutrikimas, kuris vienodai paveikia vyrus ir moteris. Paprastai prasideda iki 20 metų amžiaus; tačiau simptomai gali pasireikšti kūdikystėje ar suaugus. Akių anomalijos ir vystymosi vėlavimas dažnai pastebimi iki penkerių metų amžiaus.
Ar Kearns-Sayre sindromas yra recesyvinis ar dominuojantis?
Autosominis dominuojantis Kearns-Sayre sindromas.
Kada buvo atrasta Kearns-Sayre liga?
Istorija. CPEO, dvišalės pigmentinės retinopatijos ir širdies laidumo sutrikimų triada pirmą kartą buvo aprašyta dviejų pacientų 1958 atvejo ataskaitoje, kurią aprašė Thomas P. Kearns (1922–2011), MD. George'as Pomeroy'us Sayre'as (1911-1992), MD.
Mitochondrijų ligos: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre sindromas, Leigh sindromas Usmle Biochemistry
Mitochondrial Diseases: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome, Leigh syndrome Usmle Biochemistry
