Ką reiškia Kearns-Sayre sindromas?

2023 Autorius: Simon Evans | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-05-22 06:58

Ligos apibrėžimas. Reta įgimta medžiagų apykaitos klaida, kuriai būdinga progresuojanti išorinė oftalmoplegija (PEO), pigmentinis tinklainės uždegimas ir pasireiškimas iki 20 metų amžiaus. Įprastos papildomos funkcijos yra kurtumas, smegenėlių ataksija ir širdies blokada.

Kas yra Kearns-Sayre sindromas?

Apibrėžimas. Kearns-Sayre sindromas (KSS) yra retas neuromuskulinis sutrikimas, kuris paprastai prasideda sulaukus 20 metų Tai yra mitochondrijų DNR anomalijų rezultatas – mažos, lazdeles primenančios struktūros, randamos kiekviena kūno ląstelė, gaminanti energiją, kuri skatina ląstelių funkcijas.

Kas sukelia Kearns-Sayre sindromą?

Kearns-Sayre sindromas yra būklė, kurią sukelia defektai mitochondrijose, kurios yra ląstelėse esančios struktūros, kurios naudoja deguonį, kad paverstų energiją iš maisto į formą, kurią gali naudoti ląstelės. Šis procesas vadinamas oksidaciniu fosforilinimu.

Ar Kearns-Sayre sindromas dominuoja?

Dauguma Kearns-Sayre sindromo atvejų nepaveldimi; jie atsiranda dėl organizmo ląstelių mutacijų, atsirandančių po pastojimo.

Kaip diagnozuojamas KSS?

KSS diagnozė remiasi fizine apžiūra, ligos istorija ir laboratoriniais tyrimais. Akių tyrimas yra ypač svarbus. Pavyzdžiui, sergant pigmentine retinopatija, atliekant akių tyrimą tinklainė atrodo dryžuota ir dėmėta.

Ką reiškia Kearns-Sayre sindromas?

What does Kearns-Sayre syndrome mean?